三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏对生物素治疗无反应，必须与生物素反应性多种羧化酶缺乏鉴别。后者是由于生物素代谢障碍，即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏，累及全部4种生物素依赖性羧化酶。所有这一类疾病均有三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏，尿中主要代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。

　　在多种羧化酶缺乏病例同时还伴有甲基枸橼酸和3-羟基丙酸少量增高，为丙酰辅酶A羧化酶缺乏的特征。因此单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的诊断有赖于尿有机酸谱的定量分析，或成纤维细胞、白细胞酶学检查，以及血浆生物素酶测定，确定是否为单纯此酶缺乏或同时伴有其他羧化酶缺乏。

　　三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏的特征性异常代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸，尿排泄量极度增高，分别为460～5900mmol/mole肌酐和70～3700mmol/mole肌酐。其他异常产物可有2-氧戊二酸和3-甲基巴豆酰谷氨酸。

　　病人有严重继发性血浆游离肉碱缺乏，且肉碱酯与游离肉碱比值显著增高，提示肉碱酯排泄异常，主要为3-羟基异戊酰肉碱。患者培养成纤维细胞中3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶活性显著降低，仅为正常的0%～2%，与生物素治疗无关，且其他羧化酶活性正常。此症属常染色体隐性遗传。

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